Возможности пренатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцово‑копчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно определить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагностики пороков развития должно проводиться на трех уровнях.

I уровень – общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.

II уровень – специализированное пренатальное ультразвуковое исследование. Выполняется в медико‑генетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных домов и медицинских вузов. Цель исследования – разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия нарушений развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.

III уровень – экспертное пренатальное ультразвуковое исследование, выполняемое для постановки окончательного диагноза и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов исследования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы – амниоцентез, кордоцентез). Оценка результатов исследования на III уровне должна проводиться совместно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, педиатрами, кардиологами и другими специалистами. В случае выявления путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургу‑неонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет.

К некорригируемым порокам развития относятся:

1) тяжелые пороки развития головного мозга – анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;

2) некоторые комбинированные пороки развития сердца;

3) сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинно‑мозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;

4) сложная комбинация пороков развития.

Выявление некорригируемых пороков развития является показанием к прерыванию беременности.

При наличии у плода корригируемого порока тактика может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образовании больших размеров необходимо родоразрешение путем планового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей матери). При выявлении кишечной непроходимости ребенка сразу после рождения в обязательном порядке переводят в хирургический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.