Порок связан с нарушением развития перегородки сердца и атриовентрикулярных клапанов. Вариантов порока множество.

Клинические симптомы зависят от анатомической формы порока, при этом происходит сброс крови из левой половины сердца в правую на уровне предсердий и желудочков.

Тяжесть течения в первой фазе порока определяется большим сбросом крови в венозное русло, в связи с этим развиваются легочная гипертензия и ранняя сердечная недостаточность. Этот порок устанавливается у 60 % больных на первом году жизни. Обычно дети плохо развиваются физически и значительно отстают в весе и росте. Отмечаются бледность, одышка при физической нагрузке. Характерным симптомом является цианоз, который бывает постоянным и прогрессирующим или приступообразным. Быстро расширяются границы сердца в поперечнике и вверх. Быстро формируется сердечный горб. Верхушечный толчок смещается влево и вниз, наблюдаются эпигастральная пульсация и разлитой сердечный толчок.

При полной форме порока в третьем‑четвертом межреберье имеет место систолическое дрожание, грубый систолический шум, прослушивающийся над всей сердечной областью, на верхушке сердца прослушивается диастолический шум.

В случае неполной формы на верхушке сердца прослушиваются систолический и диастолический шумы.

Диагностике порока помогает электрокардиограмма, показывающая отклонение электрической оси сердца влево, наблюдаются блокада ножек пучка Гиса, удлинение атриовентрикулярной проводимости и перегрузка правого или обоих желудочков, а также предсердия. На рентгенограмме определяется увеличение правых отделов сердца, особенно предсердия, в сочетании с легочной гипертензией.

В раннем возрасте отмечается тотальное увеличение сердца.

Уточнить диагноз помогает инструментальное обследование сердца.

Во второй фазе порока нарастает легочная гипертензия.

Третья – терминальная фаза протекает с резко выраженной легочной гипертензией и недостаточностью сердца.

Лечение заключается в пластической реконструкции аномалий в зависимости от степени выраженности порока.