Для этого заболевания характерен быстрый рост, а отличительной особенностью является то, что уровень гормона роста в крови остается в пределах нормы. В основе развития мозгового гигантизма лежит мозговое нарушение. В большинстве случаев рост и масса тела больного с раннего возраста превышают 90 %, возможно увеличение черепа. Ребенок быстро растет, и к возрасту 1 года длина его тела на 97 % превышает норму. Ускоренный рост продолжается в течение 4–5 лет, а затем ребенок растет с нормальной скоростью.

Переходный период обычно наступает в обычные сроки или несколько раньше. Характерны большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожной жировой ткани. Голова большая, нижняя челюсть выступает вперед, глаза широко расставлены. Больной неловок, походка его неуклюжа, он абсолютно не спортивен, с трудом учится ездить на велосипеде и выполнять любые упражнения, требующие координации движений. Все это почти всегда сопровождается отставанием умственного развития разной степени, но не прогрессирующим.

На рентгеновских снимках можно увидеть большой череп, высокую крышу глазниц, неизменное, но несколько наклонное кзади турецкое седло (внутренняя кость черепа) и увеличенное расстояние между глазницами. Степень окостенения скелета соответствует росту больного. Концентрация гормона роста в сыворотке находится в пределах нормы, а уровень промежуточных продуктов при обмене половых гормонов слегка повышен. Причина заболевания неизвестна. Описанные признаки заболевания могут быть связаны с нарушением функции в головном мозге. Для больных повышен риск таких злокачественных заболеваний, как рак печени, опухоли яичников и слюнных желез.